【制藥網(wǎng) 產(chǎn)品資訊】截至2025年10月7日， 美國食品藥品監(jiān)督管理局(FDA)今年已累計批準(zhǔn)了33種新藥，其中罕見病與遺傳性疾病領(lǐng)域取得了顯著進展。而一系列針對罕見病癥的創(chuàng)新藥物相繼獲批，為長期面臨治療困境的患者群體帶來了福音。
 

　　其中，Stealth BioTherapeutics Inc.的FORZINITY(elamipretide HCl，鹽酸依拉米肽)注射劑獲FDA加速批準(zhǔn)，用于改善體重至少30公斤(kg)(約66磅)的Barth綜合征成人和兒童患者的肌肉力量。
 

　　據(jù)悉，Barth綜合征是一種非常罕見的遺傳疾病，由線粒體心磷脂缺乏引起，以肌肉無力和心臟異常為特征，通常導(dǎo)致心力衰竭、反復(fù)感染、生長延遲和預(yù)期壽命縮短。FORZINITY是一種四肽化合物，可以靶向線粒體內(nèi)膜，改善線粒體功能。它被認(rèn)為可以穩(wěn)定心磷脂，一種對于線粒體結(jié)構(gòu)和功能至關(guān)重要的磷脂。通過改善線粒體功能，F(xiàn)ORZINITY可以減輕Barth綜合征患者的癥狀，提高生活質(zhì)量。
 

　　PTC治療學(xué)公司的Sephience(sepiapterin，墨蝶呤)獲FDA加速批準(zhǔn)，用于治療患有苯丙酮尿癥(PKU)的兒童和成人。該批準(zhǔn)涵蓋了廣泛的適應(yīng)癥，適用于治療對sepiapterin有反應(yīng)的PKU成人及1個月及以上兒童患者的高苯丙氨酸血癥(HPA)。
 

　　苯丙酮尿病是一種罕見的遺傳性代謝疾病，患者因為PAH基因突變，無法產(chǎn)生分解苯丙氨酸(Phe，一種存在于所有蛋白質(zhì)中的必須氨基酸)的蛋白酶，從而導(dǎo)致氨基酸在體內(nèi)積聚到有害水平，造成發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作、記憶喪失、甚至危及大腦，造成永久性智力障礙和不可逆的殘疾。Sepiapterin是一種口服的苯丙氨酸羥化酶(PAH)激活劑，具有雙重作用機制，以提高苯丙氨酸羥化酶(PAH)的活性。該藥物是一種前體化合物，能夠迅速被吸收并在細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)化為四氫生物蝶呤(BH4)，這是一種關(guān)鍵的PAH輔助因子。同時，sepiapterin還具有獨立的伴侶效應(yīng)，可糾正PAH蛋白錯誤折疊，從而增強酶功能。通過這一雙重作用機制，sepiapterin有效降低血液中的苯丙氨酸水平，并有潛力治療廣泛PKU患者。
 

　　SpringWorks研發(fā)的激酶抑制劑GOMEKLI(mirdametinib)獲FDA加速批準(zhǔn)，用于患有1型神經(jīng)纖維瘤病(NF1)且有不適于完全切除的癥狀性叢狀神經(jīng)纖維瘤(PN)的成人和2歲及以上的兒科患者。這是頭個獲批用于治療成人和兒童1型神經(jīng)纖維瘤病相關(guān)叢狀神經(jīng)纖維瘤(NF1-PN)的藥物。
 

　　NF1是常見的神經(jīng)纖維瘤病，是一種罕見遺傳疾病，由NF1基因突變引起，該基因編碼MAPK通路的關(guān)鍵抑制因子。其臨床表現(xiàn)可能很復(fù)雜，表現(xiàn)為多個器官系統(tǒng)的多種癥狀。這些癥狀可能包括皮膚色素異常、腫瘤生長、骨骼畸形和神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥。
 

　　此外，多種藥物聚焦于遺傳性血管性水腫(HAE)的預(yù)防與急性發(fā)作治療，如Dawnzera(donidalorsen)和Andembry(garadacimab-gxii)用于預(yù)防，Ekterly(sebetralstat)用于急性發(fā)作，反映了該領(lǐng)域治療選擇的多元化與患者管理策略的精細(xì)化。
 

　　2025 年 FDA 在罕見病領(lǐng)域的新藥批準(zhǔn)成果豐碩，這些創(chuàng)新藥物不僅為患者帶來了新的治療選擇和生存希望，也推動了整個罕見病治療領(lǐng)域的發(fā)展。
 

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